Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизенцефалия головного мозга

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизенцефалия – редкая врожденная патология головного мозга, при которой в полушариях головного мозга образуются аномальные щели или расщелины.

Признаки и симптомы этого заболевания могут включать задержку развития, судороги и проблемы со снабжением кровью спинного мозга. У людей, страдающих данной патологией, также может быть аномально маленькая головка (микроцефалия); гидроцефалия; интеллектуальная недоразвитость; частичный или полный паралич; и / или плохой мышечный тонус (гипотония).

Тяжесть симптомов зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие или отсутствие других аномалий головного мозга. Хотя точная причина шизенцефалии неизвестна, она связана с различными генетическими и негенетическими факторами.

Лечение обычно состоит из физической терапии и лекарственных средств для предотвращения судорог.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может быть поглощена.

Признаки и симптомы шизенцефалии

К ним признакам аномалии относятся:

  • Отставание в развитии;
  • Приступы;
  • Аномально маленькая головка (микроцефалия);
  • Интеллектуальная недоразвитость;
  • Частичный или полный паралич;
  • Слабый мышечный тонус (гипотония);
  • Гидроцефалия

Тяжесть симптомов болезни зависит от многих факторов, включая степень расщепления и наличие других аномалий головного мозга.

Например, небольшие расщелины в одном полушарии головного мозга могут приводить к параличу на одной стороне тела, но люди могут быть практически полностью умственно развитыми, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

Причины

Точная причина шизенцефалии неизвестна. Было обнаружено, что небольшое количество людей с шизенцефалией имеет изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1. Редко, шизенцефалия может поражать более одного члена семьи. В некоторых случаях это имеет генетические причины.

Шизенцефалия также была связан с различными негенетическими факторами, включая молодой возраст матери и воздействие некоторых лекарственных препаратов, а также инфекции, которые могут вызывать сосудистые нарушения (нарушение кровообращения или кровоснабжения) у развивающегося ребенка.

Шизенцефалия не считается наследственным заболеванием в большинстве случаев и редко затрагивает более одного человека в семье. Несколько случаев семейной шизенцефалии были связаны с изменениями (мутациями) в гене EMX2.

Диагностика

В редких случаях у людей, страдающих шизенцефалией, обнаружены изменения (мутации) в одном из четырех генов: EMX2, SIX3, SHH и COL4A1.

Шизенцефалия обычно диагностируется с помощью компьютерной томографии (КТ) и / или магнитно-резонансной томографии (МРТ).

КТ-сканирование представляет собой метод визуализации, который использует рентгеновские снимки для создания изображений поперечных сечений тела, в то время как МРТ-сканирование использует мощное магнитное поле и радиоволны для создания изображений мозга и окружающих нервных тканей. Оба этих метода визуализации могут использоваться для выявления нарушений мозга, таких как щели или расщелины, обнаруженные у людей с шизенцефалией.

В некоторых случаях шизенцефалию можно также диагностировать пренатально (до рождения) на УЗИ после 20-недельной беременности. Если на ультразвуке видна расщелина, то для подтверждения диагноза может быть рекомендовано МРТ-сканирование развивающегося ребенка.

Лечение

Лучшие варианты лечения людей с шизенцефалией зависят от многих факторов, в том числе от тяжести состояния и присутствующих признаков и симптомов.

Например, людям с задержкой развития или частичным параличом может назначаться физическая терапии и / или профессиональная терапия. Лекарственные препараты как правило назначают для предотвращения приступов.

В случаях, осложненных гидроцефалией, хирургическая имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она будет поглощаться.

Прогноз

Долгосрочные перспективы жизнедеятельности для людей с шизенцефалией различны в зависимости от размера и местоположения расщелины и степени умственных недостатков.

Например, дети с небольшой расщелиной в одном полушарии могут иметь паралич на одной стороне тела и почти не иметь никакой интеллектуальной инвалидности, в то время как расщелины в обоих полушариях могут приводить к квадриплегии (паралич обоих рук и ног) и тяжелой умственной неполноценности.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕ

ЕЩЕ: НА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/shizentsefaliya_golovnogo_mozga.html

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизэнцефалия головного мозга – это тяжелый врожденный порок развития полушарий. Аномалия у плода возникает на 2-5 неделе внутриутробного периода.

Из-за недостатка кровоснабжения мозговая кора эмбриона формируется неправильно, в ней образуются расщелины. Это приводит к тяжелым неврологическим нарушениям у детей, которые нередко сохраняются и во взрослом возрасте.

Каков прогноз при этом заболевании? И как сказывается такая аномалия на качестве жизни пациента? Эти вопросы мы рассмотрим в статье.

Описание и причины аномалии

Нормальное развитие коры полушарий у плода зависит от беспрепятственного поступления нейронов. Вследствие дефицита кровоснабжения у плода может нарушаться подача нервных клеток к головному мозгу.

Это приводит к тому, что отдельные участки коры остаются несформированными. На их месте образуются расщелины. Такой дефект врачи называют шизэнцефалией головного мозга.

Малыш появляется на свет с аномалией центральной нервной системы, которая сохраняется у него на протяжении всей жизни.

Точные причины дефекта медицине неизвестны. В некоторых случаях на кровоснабжение плода может повлиять прием лекарств во время беременности, а также инфекционные болезни у будущей матери (например, цитомегаловирус). Однако дети с расщелиной в коре мозга нередко рождаются и у вполне здоровых женщин, которые не подвергались никаким неблагоприятным воздействиям.

У небольшой части взрослых пациентов были обнаружены дефекты в генах. Однако нельзя сказать, что эта патология является наследственной. Случаи шизэнцефалии у нескольких членов одной семьи отмечаются очень редко.

Международная классификация болезней относит эту патологию к врожденным порокам развития ЦНС (шифр Q04). Полный код шизэнцефалии головного мозга по МКБ-10 – Q04.6. Заболевание рассматривается как одна из разновидностей врожденной церебральной кисты.

Виды патологии

Проявления и прогноз шизэнцефалии головного мозга во многом зависят от степени дефекта коры полушарий. Врачи-невропатологи выделяют две разновидности аномалии:

  1. Сомкнутая расщелина. Стенки щели соединены между собой эпителием. Сообщение между желудочками и оболочками мозга не нарушено, а ликвор в расщелине отсутствует. Такой вид патологии невозможно выявить во время пренатальной диагностики.
  2. Разомкнутая (открытая) расщелина. Стенки дефекта не сообщаются между собой. Аномалия выглядит как глубокая бороздка в коре. Она проходит от желудочков мозга до его оболочек. Полость щели заполнена ликвором, что нередко становится причиной гидроцефалии. При такой форме шизэнцефалии головного мозга МРТ показывает гипертрофию желудочков.

Примерно в половине случаев диагностируется сомкнутая расщелина. У трети больных патология осложняется гидроцефалией.

Расщелины могут отмечаться как с одной, так и с двух сторон. Двусторонний дефект обычно сопровождается более выраженной симптоматикой и имеет менее благоприятный прогноз.

Общая симптоматика

Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 – 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 – 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:

  • частые приступы судорог;
  • гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
  • микроцефалия (малые размеры головы);
  • низкий тонус мышц.

Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.

Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.

Односторонняя расщелина: симптомы

Если дефект затрагивает только одну сторону полушарий мозга, то патология протекает более благоприятно. В детстве у пациентов отмечаются следующие симптомы:

  • односторонние параличи и парезы;
  • нарушения координации движений (на одной стороне тела);
  • апатия;
  • отставание в умственном и физическом развитии;
  • трудности с восприятием речи.

Во взрослом возрасте умственное и физическое развитие пациентов нормализуется.

Большинство зрелых людей с закрытой односторонней шизэнцефалией головного мозга имеют среднее развитие интеллекта и хорошо адаптируются к жизни в обществе.

Однако у них могут сохраняться двигательные нарушения и высокое внутричерепное давление, особенно в том случае, если в детстве они не получали необходимого лечения.

Признаки двусторонней шизэнцефалии

Такая форма патологии протекает гораздо тяжелее. У пациентов нарушена связь между головным и спинным мозгом. Вследствие этого отмечаются тяжелые двигательные нарушения и двусторонние параличи. Многие больные не могут самостоятельно перемещаться.

Кроме этого, у детей с двусторонней шизэнцефалией головного мозга наблюдается тяжелая задержка умственного развития. Они с большим трудом учатся в обычной школе. Им очень тяжело осваивать новые знания и предметы.

Когнитивные нарушения и параличи могут сохраняться и у взрослых людей. Адаптация и реабилитация таких пациентов крайне затруднена. Они нередко нуждаются в посторонней помощи.

Тяжесть симптоматики в данном случае не зависит от размеров расщелины. Даже небольшие двусторонние щели в полушариях могут существенно ухудшить качество жизни больного.

Методы терапии

Лечение шизэнцефалии головного мозга может быть только симптоматическим. Такой дефект не подлежит хирургической коррекции.

При эпилептических приступах назначают противосудорожные лекарства:

  • “Финлепсин”.
  • “Депакин”.
  • “Конвулекс”.

В легких случаях прием противоэпилептических препаратов приводит к полному исчезновению судорог.

При более тяжелых формах патологии купировать судороги помогает введение препаратов на основе ботулотоксина. Они замедляют передачу сигнала от нервов к мышцам и снижают частоту приступов.

Если у пациента отмечаются когнитивные нарушения, то назначают сеансы электростимуляции головного мозга. Процедуры помогают повысить активность коры головного мозга.

При гидроцефалии показан прием диуретиков:

  • “Верошпирона”.
  • “Диакарба”.
  • “Фуросемида”.

Однако мочегонные препараты помогают лишь временно снизить церебральное давление и облегчить состояние больного. Более радикальным и эффективным методом лечения является операция шунтирования. В мозг вставляют специальную трубочку. По ней ликвор оттекает в другую часть тела, где происходит его впитывание.

Обязательно назначают лечебную гимнастику для улучшения координации и повышения мышечного тонуса. Упражнения также помогают восстановить движения при параличах и парезах. Больным детям необходимы развивающие занятия с логопедом. Может потребоваться помощь трудотерапевта для обучения ребенка навыкам самообслуживания.

Продолжительность и качество жизни

Что касается продолжительности жизни, то прогноз шизэнцефалии головного мозга у взрослых людей вполне благоприятен. Этот дефект никак не сказывается на количестве прожитых лет.

Летальный исход наступает только в случае тяжелых осложнений: присоединившихся инфекций, нарушений обмена веществ, полиорганной недостаточности.

Это отмечается довольно редко, в основном при отсутствии должного лечения.

Прогноз качества жизни пациента более благоприятен при закрытых и односторонних расщелинах. В этих случаях у больных сохраняется нормальный интеллект, и они могут нормально адаптироваться в обществе.

Однако у них могут сохраняться в течение всей жизни двигательные нарушения, высокое внутричерепное давление и судороги.

Такие больные нуждаются в постоянном приеме лекарств, а иногда и в операции шунтирования.

При двусторонних расщелинах исход болезни менее благоприятен. У взрослых пациентов могут оставаться умственные нарушения и параличи. Часто это приводит к инвалидности и необходимости постороннего ухода за больным. Прогноз патологии значительно ухудшается при частых эпилептических приступах.

Можно сделать вывод, что шизэнцефалия является опасным и тяжелым заболеванием. Прогноз патологии у взрослых пациентов во многом зависит от качества лечения, проведенного в детском возрасте.

Источник: https://FB.ru/article/447964/shizentsefaliya-golovnogo-mozga-u-vzroslogo-prognoz

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия головного мозга прогноз

Шизэнцефалия – аномалия развития головного мозга, представляющая собой расщелину, выстланную диспластичной корой и распространяющуюся от эпендимы желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры на всю толщину пораженного полушария [1]. 

Историческая справка

Впервые данная патология была описана Wilmarth в 1887 г. [2]. Позднее, в 1946 году, Yakovlev и Wadsworth на основании данных 5 пациентов с неврологическим дефицитом и деформациями головного мозга описали 2 типа шизэнцефалии – тип I (закрытый тип), при котором края расщелины прилежат очень близко друг к другу, и тип II (открытый тип), когда края расщелины широко разведены [3].

Эпидемиология

Шизэнцефалия – редкое патологическое состояние, частота встречаемости которого составляет примерно 1.5 на 100 000 новорожденных или 1 на 1650 пациентов с эпилептическими приступами [4]. Обычно шизэнфецфалия возникает спорадически, однако есть описание семейных случаев. Нет какой-либо предрасположенности по полу [4].

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода.

В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией.

Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 – гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона.

По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития – полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов [5].

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию.

COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах.

До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек [1].

Патология

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой.

Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип).

Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов.

Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры [1].

Клиническое представление

Для пациентов с шизэнцефалией характерны задержка развития, двигательные нарушения, которые коррелируют с объемом поражения анатомической области, особенно при билатеральном варианте; тяжелее клинически протекают варианты открытого типа. Относительно часто у пациентов наблюдается эпилепсия, при этом тяжесть приступов и их частота достоверно не связаны с анатомической областью дефекта [1].

Радиологические признаки

Шизэнцефалия в некоторых случаях может проявляться билатерально. Классически выделяют 2 варианта:

  1. Открытый тип (open-lip, тип I) – края расщелины широко разведены друг от друга, между ними визуализируется ЦСЖ. Чаще встречается в случае билатерального варианта.
  2. Закрытый тип (close-lip, тип II) – края тесно прилегают друг к другу, ЦСЖ между ними визуализируется неотчетливо. Характерна для унилатерального варианта.

Чаще всего расщелины локализуются в базальных отделах лобных долей или в теменных долях (60%), хотя обширные дефекты могут вовлекать височные и затылочные доли. Изолированное вовлечение последних встречается очень редко.

Часто ассоциирована с другими аномалиями развития (50-90%):

  • септо-оптическая дисплазия;
  • гетеротопия сероого вещества;
  • отсутствие прозрачной перегородки;

УЗИ

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

МРТ

МРТ является методом выбора для визуализации шизэнцефалии и других аномалий развития ЦНС.

  • тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;
  • тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом.

Дифференциальный диагноз

  • фокальная кортикальная дисплазия;
  • гетеротопия серого вещества;
  • порэнцефалия;
  1. Anne G. Osborn Gary Hedlund Karen L. Salzman. Osborn's Brain, 2nd Edition. Elsevier, 2017 – 1300 p.

    2. Wilmarth WA. Presentation to the Philadelphia neurological society. J Nerv Ment Dis. 1887;63:395–407

    3. Yakovlev P., Wadsworth R. Schizencephalies; a study of the congenital clefts in the cerebral mantle; clefts with hydrocephalus and lips separated. J Neuropathol Exp Neurol. 1946 Jul;5(3):169-206.

    4. Curry CJ, Lammer EJ, Nelson V, et al. Schizencephaly: heterogeneous etiologies in a population of 4 million California births. Am J Med Genet. 2005;137A:181–189. doi: 10.1002/ajmg.a.30862.

    5. Agata Halabuda et al. Schizencephaly—diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 2015; 31(4): 551–556.

    6. https://radiopaedia.org/articles/schizencephaly

Источник: https://radiographia.info/article/shizencefaliya

ДиагнозВрача
Добавить комментарий